NİJMEGEN SENDROMU


Testin Adı : NİJMEGEN SENDROMU
Sinonim : 657del5 mutasyonu, NBS1 geni, Nijmegen kırık sendromu
Çalışma Zamanı : Her gün
Sonuç verme Süresi : 21 gün sonra
Numune Türü : EDTA’lı tam kan
Numune Kabı : Mor kapaklı tüp
Numune Alım ve Taşıma :
Hastanın Hazırlanması :
Biolojik Referans Aralığı :
Çalışma Yöntemi : PCR
Kullanımı : Nijmegen kırık sendromu (NBS), DNA onarım hatası ile oluşan kromozomal kırıklarla karakterize bir sendromdur. Mikrosefali, atipik yüz görünümü, radyasyon duyarlılığ, fiziksel gelişme geriliği, immün sistem yetmazliği ve lemfoid neoplazilere yatkınlık has
Num. Kabul Etmeme Nedeni :
Lab. Kodu :