MTHFR MUTASYON ANALİZİ C677T VE AI298C


Testin Adı : MTHFR MUTASYON ANALİZİ C677T VE AI298C
Sinonim : Metilentetrahidrofolat redüktaz enzim eksikliğine bağlı homosistinüri; MTHFR eksikliği
Çalışma Zamanı : Pazartesi
Sonuç verme Süresi : Cumartesi günü saat 12.00
Numune Türü : EDTA’lı tam kan
Numune Kabı : Mor kapaklı tüp
Numune Alım ve Taşıma :
Hastanın Hazırlanması :
Biolojik Referans Aralığı : N/N = Homozigot normal Mt/N = Heterozigot Mt/Mt = Homozigot mutant
Çalışma Yöntemi : PCR-REA
Kullanımı : Erken yaşta aterosklerotik vasküler hastalık veya tromboz hikayesi olan hastaların MTHFR gen mutasyonu analizi yaptırmaları önerilir. MTHFR genindeki C677T ve A1298C mutasyonları enzim 218 aktivitesinde azalmaya neden olur. C677T mutasyonu toplumda sık gö
Num. Kabul Etmeme Nedeni : Hemoliz, pıhtı, uygun olmayan tüpe kan alınması
Lab. Kodu :