MİLLER-DİEKER SENDROMU


Testin Adı : MİLLER-DİEKER SENDROMU
Sinonim : del 17p13.3 (FISH),17p13.3 delesyonu (FISH)
Çalışma Zamanı : Her gün
Sonuç verme Süresi : 2 hafta sonra
Numune Türü : Heparinli tam kan
Numune Kabı : Yeşil kapaklı tüp
Numune Alım ve Taşıma :
Hastanın Hazırlanması :
Biolojik Referans Aralığı :
Çalışma Yöntemi : FISH
Kullanımı : Miller-Dieker sendromu 17. kromozom kısa kolunda büyük delesyonlara (17p13.3) bağlı ortaya çıkar. Hastalarda tipik yüz görünümü olarak küçük kafa (mikrosefali), kısa ve yukarıya dönük burun delikleri ve küçük çene(mikrognati) mevcuttur. Beyin yüzeyi düzle
Num. Kabul Etmeme Nedeni :
Lab. Kodu :