METİL MALONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ


Testin Adı : METİL MALONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ
Sinonim : Metilmalonil CoA mutaz mutasyonları, MCM mutasyonları
Çalışma Zamanı : Her gün
Sonuç verme Süresi : 3 hafta sonra
Numune Türü : EDTA'lı tam kan
Numune Kabı : Mor kapaklı tüp
Numune Alım ve Taşıma :
Hastanın Hazırlanması :
Biolojik Referans Aralığı :
Çalışma Yöntemi : DNA dizi analizi
Kullanımı : Metilma lonik asidin süksinik aside dönüşümünde rol oynayan enzimler metilmalonil asit CoA rasemaz ve metilmalonil CoA mutaz enzimlerdir. En sık rastlanan tip mutaz tipidir. Bu tipte klinik bulgular propionik asîdemiye benzer. Tanıda metilmalonil CoA muta
Num. Kabul Etmeme Nedeni :
Lab. Kodu :