İZOVALERİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ


Testin Adı : İZOVALERİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ
Sinonim : İzovalerik CoA dehidrogenaz mutasyonları, IVD mutasyonları
Çalışma Zamanı : Her gün
Sonuç verme Süresi : 3 hafta sonra
Numune Türü : EDTA'lı tam kan
Numune Kabı : Mor kapaklı tüp
Numune Alım ve Taşıma : EDTA’lı tam kan örnekleri alındıktan hemen sonra en kısa süre içerisinde, steril koşullarda ve +4°C gönderilmelidir.
Hastanın Hazırlanması :
Biolojik Referans Aralığı :
Çalışma Yöntemi : DNA dizi analizi
Kullanımı : İzovalerik Asidemi nadir görülen, otozomal ressesif geçişli, izovaleril koenzim A dehidrogenaz enzim eksikliğine bağlı bir amino asit metabolizma bozukluğu olup izovalerik CoA dehidrogenaz enziminin yetersizliği sonucu oluşur. Tanıda izovalerik CoA dehidr
Num. Kabul Etmeme Nedeni :
Lab. Kodu :