HİPOKONDROPLAZİ MUTASYON ANALİZİ


Testin Adı : HİPOKONDROPLAZİ MUTASYON ANALİZİ
Sinonim :
Çalışma Zamanı : Hergün
Sonuç verme Süresi : 14 gün sonra
Numune Türü : EDTA’lı tam kan
Numune Kabı : Mor kapaklı tüp
Numune Alım ve Taşıma :
Hastanın Hazırlanması :
Biolojik Referans Aralığı :
Çalışma Yöntemi : PCR-RFLP
Kullanımı : Akondroplazinin daha hafif şeklidir. Hastalığa neden olan genetik değişiklik FGFR3 geni mutasyonlarıdır. Hastaların büyük bir kısmında FGFR3 genindeki G380R ve N540K değişimi bulunduğu için Hipokondroplazi hastalarında ilk olarak Hipokondroplazi mutasyon
Num. Kabul Etmeme Nedeni :
Lab. Kodu :