GALAKTOZEMİ GENETİK TESTİ


Testin Adı : GALAKTOZEMİ GENETİK TESTİ
Sinonim : Galaktoz-1 fosfat üridil transferaz geni mutasyon analizi, GALT mutasyon analizi
Çalışma Zamanı : Her gün
Sonuç verme Süresi : 4 hafta sonra
Numune Türü : EDTA’lı tam kan
Numune Kabı : Mor kapaklı tüp
Numune Alım ve Taşıma : EDTA’lı tam kan örnekleri alındıktan hemen sonra en kısa süre içerisinde, steril koşullarda ve +4°C gönderilmelidir.
Hastanın Hazırlanması :
Biolojik Referans Aralığı :
Çalışma Yöntemi : DNA dizi analizi
Kullanımı : 1/50.000 sıklıkla görülen, otosomal resesif geçiş gösteren bu hastalıkta galaktoz -1- fosfat üridil transferaz aktivitesi eksiktir. Lenste galaktoz bi¬rikir, diğer dokularda galakloz -1- fosfat toksisitesi görülür. Bulgular, sütle beslenmenin başlatıl¬mas
Num. Kabul Etmeme Nedeni :
Lab. Kodu :