
İdrarda İyot Testi ve İyot Eksikliğinin Nedenleri
Şub 17, 2021
PROPİONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ
Propionik asidemi; hiperglisinemi, hiperglisinüri, ketotik hiperglisinemi ile seyreder. Amonyak yükselir. Kusma, asidoz ve konvülziyon görülür.
PCCA, PCCB
Her gün
3 hafta sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
DNA dizi analizi
Propionik asidemi; hiperglisinemi, hiperglisinüri, ketotik hiperglisinemi ile seyreder. Amonyak yükselir. Kusma, asidoz ve konvülziyon görülür. Propionil-CoA karboksilaz enzim defekti ile gelişir.Tedavide Karnitin verilir. Yanıt vermeyenlere protein kısıt
-
-
Test Adı PROTEİN S ANTİJENİ Açıklama Konjenital ve akkiz protein S yetersizliklerinin saptanmasında kullanılır Sinonim - ...
Test Adı PEDİATRİK ALL PANELİ Açıklama Çocukluk çağı ALL’de sık görülen ve prognostik değeri olan kromozomal değişikliklere translokasyon
Test Adı PRİMİDONE Açıklama İlaç düzeyinin takibinde kullanılır Sinonim Mysoline ...