PROPİONİK ASİDEMİ GENETİK Testi

Test Adı

PROPİONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ

Açıklama

Propionik asidemi; hiperglisinemi, hiperglisinüri, ketotik hiperglisinemi ile seyreder. Amonyak yükselir. Kusma, asidoz ve konvülziyon görülür.

Sinonim

PCCA, PCCB

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

3 hafta sonra

Numune Türü

EDTA’lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Tasıma

-

Hastanın Hazirlanmasi

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

DNA dizi analizi

Kullanımı

Propionik asidemi; hiperglisinemi, hiperglisinüri, ketotik hiperglisinemi ile seyreder. Amonyak yükselir. Kusma, asidoz ve konvülziyon görülür. Propionil-CoA karboksilaz enzim defekti ile gelişir.Tedavide Karnitin verilir. Yanıt vermeyenlere protein kısıt

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-