MADx ALEX2
Nis 19, 2022
PRADER-WİLLİ SENDROMU
Prader Willi sendromu; mental retardasyon, boy kısalığı, el ve ayaklarda kısalık, kas zayıflığı, cinsel organların gelişememesi ve oburluk olan hastalarda
PWS (FISH), 15q11-q13 delesyonu (FISH), SNRPN delesyonu (FISH), Del 15q11-q13 (FISH),
Her gün
2 hafta sonra
Heparinli tam kan
Yeşil kapaklı tüp
-
-
-
PCR
Prader Willi sendromu; mental retardasyon, boy kısalığı, el ve ayaklarda kısalık, kas zayıflığı, cinsel organların gelişememesi ve oburluk olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle aile öyküsü yoktur. Bu hastalığa sahip çocuklarda kontrolsüz yeme dürtüsü
-
-
Test Adı PROTROMBİN ZAMANI KARIŞIM TESTİ Açıklama Bakınız aktive parsiyel tromboplastin zamanı karışım testi Sinonim - ...
Test Adı PLASENTAL ALKALEN FOSFATAZ Açıklama Alkalen fosfatazın, ısıya dayanıklı, plasental izoenzimidir. Gebeliğin 12. haftasından itibaren görülür.
Test Adı PLAZMİNOJEN AKTİVATÖR İNHİBİTÖR-1 POLİMORFİZMİ Açıklama Plasminogen activator inhibitor I geninin 675. pozisyonundaki G sayısı koagulasyon