PRADER-WİLLİ SENDROMU Testi

Test Adı

PRADER-WİLLİ SENDROMU

Açıklama

Prader Willi sendromu; mental retardasyon, boy kısalığı, el ve ayaklarda kısalık, kas zayıflığı, cinsel organların gelişememesi ve oburluk olan hastalarda

Sinonim

PWS (FISH), 15q11-q13 delesyonu (FISH), SNRPN delesyonu (FISH), Del 15q11-q13 (FISH),

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

2 hafta sonra

Numune Türü

Heparinli tam kan

Numune Kabı

Yeşil kapaklı tüp

Numune Alım ve Tasıma

-

Hastanın Hazirlanmasi

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

PCR

Kullanımı

Prader Willi sendromu; mental retardasyon, boy kısalığı, el ve ayaklarda kısalık, kas zayıflığı, cinsel organların gelişememesi ve oburluk olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle aile öyküsü yoktur. Bu hastalığa sahip çocuklarda kontrolsüz yeme dürtüsü

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-