
İdrarda İyot Testi ve İyot Eksikliğinin Nedenleri
Şub 17, 2021
METİL MALONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ
Metilma lonik asidin süksinik aside dönüşümünde rol oynayan enzimler metilmalonil asit CoA rasemaz ve metilmalonil CoA mutaz enzimlerdir. En sık rastlanan
Metilmalonil CoA mutaz mutasyonları, MCM mutasyonları
Her gün
3 hafta sonra
EDTA'lı tam kan
Mor kapaklı tüp
-
-
-
DNA dizi analizi
Metilma lonik asidin süksinik aside dönüşümünde rol oynayan enzimler metilmalonil asit CoA rasemaz ve metilmalonil CoA mutaz enzimlerdir. En sık rastlanan tip mutaz tipidir. Bu tipte klinik bulgular propionik asîdemiye benzer. Tanıda metilmalonil CoA muta
-
-
Test Adı MELAS SENDROMU Açıklama Başlangıç yaşı 45 yaş altı (genç yaşta felç olarak adlandırılır) olan mitokondrilerdeki DNA ile kalıtılan
Test Adı MİKROALBUMİN Açıklama İdrardaki albumin düzeyini gösterir. Böbrek hastalıkları için erken bir gösterge olduğundan, özellikle diabetik
Test Adı METANEFRİNLER (PLAZMA) Açıklama Feokromasitoma tanısında kullanılır. Plazma metanefrinlerinin feokromasitoma tanısı için sensitivitesi