GALAKTOZEMİ GENETİK Testi

Test Adı

GALAKTOZEMİ GENETİK TESTİ

Açıklama

1/50.000 sıklıkla görülen, otosomal resesif geçiş gösteren bu hastalıkta galaktoz -1- fosfat üridil transferaz aktivitesi eksiktir. Lenste galaktoz bi¬rik

Sinonim

Galaktoz-1 fosfat üridil transferaz geni mutasyon analizi, GALT mutasyon analizi

Çalışma Zamanı

Her gün

Sonuç Verme Süresi

4 hafta sonra

Numune Türü

EDTA’lı tam kan

Numune Kabı

Mor kapaklı tüp

Numune Alım ve Tasıma

EDTA’lı tam kan örnekleri alındıktan hemen sonra en kısa süre içerisinde, steril koşullarda ve +4°C gönderilmelidir.

Hastanın Hazirlanmasi

-

Biolojik Referans

-

Çalışma Yöntemi

DNA dizi analizi

Kullanımı

1/50.000 sıklıkla görülen, otosomal resesif geçiş gösteren bu hastalıkta galaktoz -1- fosfat üridil transferaz aktivitesi eksiktir. Lenste galaktoz bi¬rikir, diğer dokularda galakloz -1- fosfat toksisitesi görülür. Bulgular, sütle beslenmenin başlatıl¬mas

Num Kap Etmeme Ned

-

Lab Kodu

-