MADx ALEX2
Nis 19, 2022
GALAKTOZEMİ GENETİK TESTİ
1/50.000 sıklıkla görülen, otosomal resesif geçiş gösteren bu hastalıkta galaktoz -1- fosfat üridil transferaz aktivitesi eksiktir. Lenste galaktoz bi¬rik
Galaktoz-1 fosfat üridil transferaz geni mutasyon analizi, GALT mutasyon analizi
Her gün
4 hafta sonra
EDTA’lı tam kan
Mor kapaklı tüp
EDTA’lı tam kan örnekleri alındıktan hemen sonra en kısa süre içerisinde, steril koşullarda ve +4°C gönderilmelidir.
-
-
DNA dizi analizi
1/50.000 sıklıkla görülen, otosomal resesif geçiş gösteren bu hastalıkta galaktoz -1- fosfat üridil transferaz aktivitesi eksiktir. Lenste galaktoz bi¬rikir, diğer dokularda galakloz -1- fosfat toksisitesi görülür. Bulgular, sütle beslenmenin başlatıl¬mas
-
-
Test Adı GAİTADA GİZLİ KAN ARAŞTIRILMASI Açıklama Gaitada Gizli Kan (Fecal Occult Blood, FOB) gaitada bulunan ancak genelde gözle görülemeyen
Test Adı GAİTADA ROTAVİRÜS ANTİJEN Açıklama Yenidoğanlarda ve 6 ay-2 yaş grubu çocuklarda, özellikle kış döneminde ishal yapan en önemli
Test Adı GRUBER-WİDAL TESTİ Açıklama Salmonella serotip typhi’nin O ve H antijenleri ile aglütine olan antikorları ölçer. 1. hafta sonunda( 7-8