Fetal DNA Testleri

Genom projesinden sonra pek çok yeni gelişme klinik uygulamaya girmiştir. Moleküler genetik çalışmalarının günlük uygulamalara sokulması ve giderek maliyetlerin düşmesi ile kromozom ve genetik bozuklarının tanısında olduğu kadar, tarama testleri olarak kullanıma girmesi ayrı bir gelişme olarak karşımıza çıkmaktadır. Nitekim Down Sendromu-Trizomi 21, Edward Sendromu-Trizomi 18, Patau Sendromu-Trizomi 13, cinsiyet kromozomu-X/Y bozuklukları, triploidi, kaybolan ikiz eşi için anne kanında saptanan fetal ya da plasentadan kaynaklanan serbest DNA ölçümleri ile tarama testleri uygulama alanına girmiştir. Bu tarama testleri tanı testleri değildir ancak tanısal değerde olmasa da %99’a yakın değerde hassasiyet sahiptir. Bu nedenle diğer tarama testlerinden ayrışmaktadır. Önemli farklarından en başta geleni, kesin tanı için gerekli olan CVS ya da amniosentez yapılması gerekliliğinin çok azalmış olmasıdır. Böylece normal gebeliklerin düşük olması olasılığının belirgin ve çok anlamlı ölçüde azalmış olmasıdır.

Yukarıdaki durumların yanında bugüne değin tarama programında olmayan ve ultrason ile bulgu vermeyen delesyon sendromları için de artık risk aynı fetal DNA testi ile hesaplanabilmektedir. Bu sendromlardan en sık rastlananların başında DiGeorge, 1p36, Angelman, Prader Willi, Cri du Chat gelmektedir.